全ゲノムシーケンスソリューション
PacBio HiFiシーケンスは、真に包括的な視点を提供するために必要な、極めて正確なロングリードとバイアスのないカバレッジを備えています。
全ゲノムシーケンス入門
PacBio HiFiシーケンスによる全ゲノムシーケンス（WGS）は、長い1分子リードと≧Q30で90%の塩基を含む、より完全で正確なゲノムを提供します。
連続ゲノムアセンブリとフェーズドアセンブリ
長さと精度のユニークな組み合わせにより、HiFiリードは困難なリピート、セグメント重複、セントロメアを解決し、より連続的で位相の揃ったアセンブリーを作成することができます。
バリアントコールの精度と再現性
HiFiリードは、特にヒトゲノムの最も困難な部分において、すべてのバリアントタイプに対してFDAに匹敵する精度を提供します。
メチル化コール
HiFiシーケンスは、追加のライブラリー調製なしで、CpGコンテキストにおける5mCの同時検出も可能です。この機能により、段階的ハプロタイピングによるメチル化プロファイルの解析が可能になり、1回のシーケンス実験からメチル化異常を調べることができます。
Best practice recommendations for preparing whole genome and metagenome libraries using SMRTbell prep kit 3.0 WGS
全ゲノムシーケンス - PacBioと競合他社との比較
Whole genome sequencing datasets
| Application | Dataset | Download literature | Technology | Sequencing system |
|---|---|---|---|---|
| Variant detection, assembly, epigenetics | Homo sapiens — GIAB trio HG002-4 | Application note | HiFi long read | Revio system |
| Tumor/normal | COLO829 melanoma | Application note | HiFi long read | Revio system |
| Tumor/normal | HCC1395 | Application note | HiFi long read | Revio system |
| Whole genome sequencing | Various plant & animals – mouse, ladybug, oak, mistletoe, and maize | Plant + animal biology | HiFi long read | Revio system |
| Assembly | Food safety & infectious microbes – 96 plex | Microbial WGS | HiFi long read | Sequel IIe system |
PacBio library prep workflow for long-read WGS
Library preparation for WGS is a simple 5-step process with a variety of mechanical DNA shearing and size selection options.
PacBio全ゲノムシーケンスに関するよくある質問
HiFiリードは、ショートリードシーケンスで見逃されたバリアント、すなわちマッピング困難なゲノムの領域におけるスモールバリアントやゲノム全体の構造変異を含むすべてのタイプのバリアントについて、最高の精度と再現性でヒトゲノムを最も包括的に表示するものです。また、HiFiリードは、バリアントを母方および父方のハプロタイプに分類します。
はい、HiFiシーケンスは、DNA分子内の個々の塩基とメチル化状態を同時に決定することができます。メチル化の判定は、シーケンシングポリメラーゼの動力学的特性（パルス幅とパルス間時間）に依存します。統計モデルにより、この動態情報を処理してメチル化状態を推測します。
HiFiリードで全ゲノムシーケンスデータの解析を簡素化
- 完全なゲノムアセンブリがより早く、より簡単に：1台のコンピュータで、微生物ゲノムを数分で、ヒトゲノムを1日でアセンブルすることができます。
- より完全にアセンブルされたゲノムの構築：ショートリードではアクセスできないゲノムの15％の情報を解き放つことができます。
- ハプロタイプフェージングが容易に：長く正確なリードにより、推論や追加個体からの配列データに依存することなく、ハプロタイプのフェージングが簡単になります。
HiFiリードは全ゲノムレベルでのユニークな知見を明らかにする
- ゲノムのカバレッジがより均一に：HiFiリードは増幅を伴わずに生成されるため、GC含量に関わらず均一なカバレッジを確保します。
- 正確なロングレンジのフェーシング：長く正確なリードは、バリアントが数十キロベース離れている場合でも、ハプロタイプのフェージングや複合ヘテロ接合バリアントの同定において最高の信頼性を確保します。
- “難読 “領域の配列決定が可能：HiFiリードは、長い繰り返し配列、ホモポリマーストレッチ、セグメント重複を正確に解像します。
HiFiリードにより塩基修飾を直接同定
HiFiシーケンスでは、特別なライブラリー調製を必要とせず、通常のシーケンスランの中でエピジェネティック情報を得ることができます。
PacBioに問い合わせる