ロングリードシーケンサーに対する誤解 パート1- HiFiシーケンス

この6部構成のシリーズでは、ロングリードシーケンスに関する一般的な誤解を払拭していきます。シリーズのパート1では、PacBio HiFiシーケンスにまつわる一般的な誤解に焦点を当てます。
 

３つの KINNEX 活用事例：ヒト疾患研究のための全長RNAシーケンス

Kinnex　PacBioの新しいKinnexキットはこの能力を強化し、スループットの壁を破ることで、これまでよりもはるかに高いスループットでロングリードRNAシーケンスを可能にします。MAS-Seqと呼ばれる手法を用いて、Kinnex kitは小さなアンプリコンをより大きなフラグメントへと連結し、HiFiリードの長さを最大限に活用します。現在では、大型研究でも使用可能なスケールで全長のRNA転写物のシーケンスを得ることができます。

 

TGenは、超高精度PacBioショートリードによって、がんリキッドバイオプシー研究に大きな進展がもたらされると考えています

の教授陣は、リキッドバイオプシー研究の進展にOnsoシステムとsequencing-by-binding（SBB）ケミストリーが有望であるといち早く見出した一人です。PacBioは最近、シティー・オブ・ホープとTGenのがん予防＋早期発見センターのディレクターであるCristian Tomasetti氏と対談する機会を得て、同機関による最先端の新しいリキッドバイオプシーの開発におけるOnsoとSBBの性能について議論しました。

 

希少疾患研究 – HiFiシーケンシングは、答えへの道のりの短縮に貢献するか?

米国国立衛生研究所(NIH)によると、推定7,000の希少疾患は、合わせて世界人口の3.5％から5.9％、2億6,300万人から4億4,600万人に影響を与えるといわれています。希少疾患の最も困難な側面の一つは、患者や家族に診断と将来の可能な方向性を提供するために極めて重要な、その疾患を特定できることです。そのために、世界中の希少疾患の研究者は、より早く答えを得る方法を研究しています。

 

シーケンシング入門：構造変異

SVと略される構造変異とは、DNA配列における個体間の差異、または変異のことで、その大きさはわずか50塩基対から100万塩基対を超えるものまであります。

 

高精度シークエンシングにより、がんに関連するマイクロサテライト不安定性の検出が可能に

がん生物学の複雑な状況の中で、マイクロサテライト不安定性（MSI）の研究は、診断方法や治療介入を改善するのに役立つ深い洞察を提供する可能性のある有望なフロンティアとして浮上してきました。ショートタンデムリピート（STR）の一種であるマイクロサテライトは、ヒトゲノム中に散在する小さな反復DNA配列であり、遺伝子発現や他の細胞プロセスの制御において極めて重要な役割を果たしています。

 

シーケンシング入門：タンデムリピート

PacBioシーケンサーを活用することで、反復配列の性質、重要性、そしてこれまで以上に効果的な研究を可能にする方法についてご紹介します。

 

マルチオームへ： 1回のREVIO SMRT CELLで得られた4つの高品質な’OME’

マーベルのスーパーヒーローが多元宇宙を旅して窮地を救うように、ゲノム研究者は生物学という困難な多元宇宙を旅する我々のスーパーヒーローです。ゲノム配列とそのエピジェネティックな制御、そしてそれらが転写産物の発現やスプライシングに及ぼす複合的な影響との間の複雑でダイナミックな相互作用は、生物学を理解する上で基本的なものであり、それらの異常が病気を引き起こします。

 

Iso-Seq法は、ベンチマーク・コンソーシアム研究において他のロングリード法を凌駕

Long-read RNA-Seq Genome Annotation Assessment Project（LRGASP）コンソーシアムは、転写産物の同定と定量化のための方法を系統的に評価するイニシアチブですが、最近、ロングリードシーケンス技術とツールの最終評価をプレプリント「Systematic assessment of long-read RNA-seq methods for transcript identification and quantification」で発表しました。

 

シーケンシング入門：SBBシーケンス

SBBは、研究者がゲノミクスで可能なことの限界を押し広げ続けるために、長い間必要とされてきたショートリードシーケンスにおける根本的なブレークスルーを意味します。 しかし、これはシーケンス全般にとって何を意味するのでしょうか？ SBBシーケンスとは何か、どのように機能するのか、そしてその破壊的な能力がショートリードシーケンスによる研究の未来に何を意味するのか、私たちと一緒に考えてみましょう。

 

シーケンシング入門：PACBIOロングリードシーケンスにおけるSMRTセル

PacBioのウェブサイトをクリックしたり、PacBioのロングリードシーケンス技術に関するワークショップやウェビナーに参加したことがあれば、SMRT（Single Molecule, Real-Time）セルについて見聞きしたことがあるのではないでしょうか。SMRTセルは、HiFi（ハイフィデリティ）シーケンスの中核をなす、小さいながらも重要なテクノロジーで、世界最先端のロングリードゲノムシーケンステクノロジーの一つです。しかし、SMRTセルとは一体何なのでしょうか？見てみましょう！

 

シーケンシング入門：ロングリードシーケンス

PacBio HiFiシーケンスのようなロングリードシーケンス技術は、急速にゲノム研究の新しいゴールドスタンダードになりつつあります。この記事では、ロングリードシーケンスとは何かを紹介し、利点やアプリケーションなどのトピックを探ります。

 

HIFIの違い – 大規模で高品質なデータを、ALL OF US へ

ベイラー医科大学、ブロード研究所、ジャクソン研究所、Discovery Life Sciences、ハーバード大学医学部、ジョンズ・ホプキンス大学、マサチューセッツ総合病院、ワシントン大学、ハドソンアルファバイオテクノロジー研究所、ライス大学の研究グループは、「今こそ集団規模のプロジェクトにロングリードシーケンスを適用するときだ」と提唱しています。

 

シーケンシング入門：シーケンスカバレッジ

この記事ではシーケンスカバレッジの基礎について説明します。高精度のロングリードシーケンスによって、どのカバレッジレベルでもゲノムの包括的な知見が得られるという重要な概念を発見してください。シーケンスカバレッジとは？ ゲノミクスの専門家は、参照ゲノムまたはde novoアセンブリのある領域にアライメントするユニークなシーケンスリードの数を表すのに、「シーケンスカバレッジ」または「シーケンス深度」という用語を使用します。